Progetto "Faire Avec", uno sguardo sulle malattie rare

Emma, 26 anni, ha la “sindrome del cri du chat", una malattia cromosomica causata dalla mancanza di un frammento del cromosoma 5.

"Fino all'età di 3 anni, Emma non ha dato alcuna manifestazione evidente della sua malattia, sembrava solo un po' "strana" per alcune caratteristiche fisiche. Abbiamo ottenuto la diagnosi definitiva della malattia, quando Emma aveva compiuto 7 anni e dopo aver incontrato una famiglia di conoscenti il cui figlio presentava le stesse caratteristiche fisiche e problemi" Renza e Enrico genitori di Emma

Cosa significa essere colpito da una malattia rara, cosa significa essere genitore o amico di una persona affetta da una malattia rara, cosa accade nel quotidiano di una persona colpita da una malattia rara? Cosa succederà nel dopo di noi (genitori), chi si occuperà dei figli una volta che i genitori non saranno più in grado di farlo, che tipo scelte faranno i “siblings” (fratelli)?

"Faire avec" è un progetto di reportage iniziato nel 2017, che sta coinvolgendo tre bambini, due bambine e una ragazza. Sei storie diverse che affrontano con sensibilità la quotidianità delle vita delle persone coinvolte. Sei storie che si possono leggere singolarmente, ma che nell'insieme contribuiscono a costruire un racconto di racconti e forniscono uno sguardo delicato e approfondito sul tema "malattia rara".

Mi sono concentrato sulle persone, non sulla malattia; non solo sull'aspetto della patologia, ma soprattutto, sulle strategie di adattamento e di sviluppo delle potenzialità individuali. Ho incontrato persone che hanno partecipato al progetto come atto politico. Mettendo a disposizione il proprio corpo e la propria intimità, hanno mostrato si l'aspetto patologico, ma soprattutto quello della conquista del quotidiano attraverso , ribellandosi così al pietismo con il quale spesso vengono veicolati i messaggi di alcune campagne di “pubblicità progresso”.

Una malattia rara è considerata tale quando la sua incidenza sulla popolazione è al di sotto di una determinata soglia. Attualmente tale limite è pari allo 0,05% della popolazione, 5 individui ogni 10.000 abitanti. Il portale delle malattie rare "Orphanet" stima che le cifre si aggirino intorno alla decina di milioni in Europa, 3 dei quali Italia; il 70% sono bambini. Ad oggi il numero di malattie rare identificate oscilla tra i 7 e gli 8 mila, ma aumenta con l'avanzamento della ricerca scientifica; tale cifra non tiene conto delle malattie ultra-rare o non diagnosticate.